兄弟俩从年轻时开始走不稳、常摔跤,医生抽丝剥茧解开谜团…… 天天新要闻

2023-07-02 07:43:43   来源:极目新闻

极目新闻记者 郑晶晶

通讯员 吴琼莹 李姣

胡先生(化姓)今年40多岁,他和弟弟在年轻时就出现了走不稳、看不清、常摔跤等一系列症状,而数十年来,他们所在的家族也有多人出现此类症状。近日兄弟二人来到武汉市汉口医院神经内科就诊,竟是患上脊髓小脑性共济失调。


(资料图片仅供参考)

检测结果

胡先生和弟弟从年轻时开始先后出现走不稳、看不清、常摔跤等症状,近日兄弟二人来到武汉市汉口医院神经内科检查,想弄明白缘由。胡先生说,自己所在的家族,自外婆那一辈开始,不断有人从壮年起开始出现这些症状,甚至有数位长辈在五十多岁就卧床不起。该院神经内科主任高文勇在详细询问了二人的情况和既往史后,为他们进行了神经专科查体,还为这个家族手工绘制了一份家系图,初步认为他们是患上了遗传性疾病脊髓小脑共济失调。

为了最终明确诊断,高文勇主任建议胡先生兄弟进行全外显子基因检测,然而昂贵的检测费用让兄弟二人望而却步。高文勇了解到他们经济困难,通过沟通并经兄弟二人同意后,为他们申报了福建医科大学一项针对特殊疾病开展的科研项目,他们作为志愿受试者进行了全外基因检测。一个月后,检测报告显示,兄弟俩患上了脊髓小脑性共济失调3型。医生终于为胡先生一家解开了这个困扰数十年的谜团。

高文勇介绍,脊髓小脑性共济失调是由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变,以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病,而胡先生所患的脊髓小脑性共济失调3型,这类患者通常在成年起病,隐匿起病,主要表现为小脑性共济失调,包括醉汉步态、动作笨拙、构音障碍(吟诗样语言)、眼震、复视等;锥体束损害、锥体外系症状等。疾病逐渐进展,患者往往在起病10到15年后丧失行走能力。

在明确了诊断之后,武汉市汉口医院神经内科团队为胡先生兄弟制定了包括神经内科、康复医学科、心理康复科在内的多学科联合治疗方案,并针对家族育龄亲属进行了科学的生育指导。自此,困扰这个家族数十年的迷雾终于散开了,胡先生兄弟也期待,随着医学的进步以及更多针对特殊疾病的研究的开展,这个顽疾终有被战胜的一天。

(图片由通讯员提供)

(来源:极目新闻)

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